三庚酸酯或可治疗1型转运体有缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与病征繁复，由于许多难题仍然确实，所以治疗法颇为困难。正常情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1HG酪氨酸瑕疵肉瘤（G1D）由于SLC2A1遗传物质的甲基化，最终导致小诱发积聚减少。

G1D常体现为高血压发病与小脑细胞棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模HG中会，G1D一系列重要神经细胞功能瑕疵，常独立于血小脑屏障相关的GLUT1酪氨酸持续性，而减小小脑部内分子量可以大大降低病征。作者指出这些找到可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展加强小脑流入或共享有效替代底物的治疗法原理。

现有用于G1D的高血压饮茶疗法，仅能大大降低2/3病患者的运动持续性或高血压发病，而且并非普遍空腹。有深入研究标示出，与生酮饮茶治疗法方式也无论如何的，如三庚酸酮等营养物质可能会通过回补自由基，多余TCA（三衍生物循环）的中会间硝酸盐，从而起依赖性。

因此来自德克萨斯医学院西南医学中会心的深入研究者们，实质性开展非商业性、停止使用关键字系列的医学深入研究，对三庚酸酮治疗法原理同步进行评估。深入研究结果该软件刊载于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

深入研究共纳入14名未接受生酮饮茶治疗法的1HG酪氨酸瑕疵肉瘤的儿童与。干预方式为，在实验者日常饮茶中会多余食品级三庚酸酮。

由于多数高血压发病不明显，病患者或亲人的看上去不足以用于评估。因此，深入研究者用到定量小脑细胞、神经细胞精神上学、肠道分析、小脑代谢率的核磁共振检测等方式。

深入研究标示出，1名实验者（7%）无法消失棘波；而其他实验者在应用三庚酸酮后，棘波降幅近70%，以外病患者神经细胞精神上体现以及小脑代谢率减小。11名病患者（78%），长期用到三庚酸褶后未消失副依赖性。3名实验者（21%）体现为中会枢神经病征，1（7%）名实验者治疗法暂时中会止。

结果提示，三庚酸褶可以对G1D病患者的主要神经细胞功能产生有利影响。另外，深入研究的观察指标可以构成一个重要的框架，来评估代谢性帕金森氏症（中会间代谢硝酸盐持续性）的治疗法原理。

查阅张成地址

编辑： neuro207